علائم بیماری ژنتیکی در نوزادان

باید بدانیم بیماری هایی وجود دارند که در اثر تغییر در ماده ژنتیک فرد ایجاد می شوند. این تغییر می تواند ارثی باشد و از والدین به فرزند برسد و یا اینکه نتیجه جهش در ماده ژنتیک باشد. یکی از نگرانی هایی که به هنگام بارداری مادر به وجود می آید احتمال بروز بیماری ژنتیکی در نوزادان است. خوشبختانه امروزه از طریق غربالگری هایی که در دوران بارداری انجام می شود تعدادی از این بیماری ها شناسایی می شوند ولی ممکن است برخی از این بیماری ها بعد از تولد نوزادان و یا در سال های بزرگسالی آن ها بروز کند. ما در این مقاله قصد داریم به بررسی بیماری های ژنتیکی نوزادان و علائم بروز آن ها بپردازیم، پس در ادامه مطلب با ما همراه باشید. همچنین می توانید برای مشاوره در این زمینه با مشاوران دکتر فکر تماس بگیرید.

بیماری های ژنتیکی چیست؟

در گام اول باید بدانیم ژن ها عامل وراثت هستند و کنترل صفات سلول و عملکرد آن ها را بر عهده دارند. در واقع انتقال اطلاعات از نسلی به نسل دیگر به واسطه ژن ها انجام می شود. ژن ها بر روی مولکول های DNA قرار می گیرند و از کنار هم قرار گرفتن DNA و تعدادی پروتئین خاص، کروموزوم تشکیل می شود. بنابراین کروموزوم ها حاوی بی شمار ژن هستند. بیماری ژنتیکی در نوزادان ناشی از اختلال کرموزوم ها و یا جهش در ژن ها می باشند.

برای اطلاع از علل ناباروری و درمان بر روی لینک کلیک کنید.

سلول های سازنده بدن انسان دو دسته می باشند، سلول های پیکری یا اتوزوم و سلول های جنسی یا گامت. هر سلول پیکیری حاوی ۴۶ کروموروم است که به دو دسته ی ۲۳ تایی تقسیم می شوند، که یک دسته را از سلول جنسی پدر به ارث برده و دسته دیگر را از مادر. هر مجموعه ۲۳ تایی کروموزوم شامل ۲۲ کروموزوم اتوزوم و ۱ کروموزوم جنسی است. منظور از کروموزوم اتوزوم یعنی کروموزوم هایی که حاوی ژن ها و اطلاعاتی هستند که نقشی در تعیین جنسیت ندارند، در حالی که کروموزوم جنسی مسعول تعیین جنسیت است. بنابراین در سلول های پیکیری ۴۴ کروموروم اتوزوم و ۲ کروموزوم جنسی وجود دارد. سلول های جنسی(در مرد ها اسپرم و در زن ها تخمک) بر خلاف سلول پیکری، حاوی فقط یک دسته ۲۳ تایی کروموزوم هستند. فرمول ژنتیکی(ژنوتیپ) سلول های پیکری زن ها به صورت 46xx می باشد یعنی در هر دسته کروموزومی ۱ کروموزوم x جنسی دارند بنابراین در هر سلول جنسی زن ۲۲ کروموزوم اتوزوم و ۱ کروموزوم جنسی x وجود دارد. فرمول ژنتیکی سلول های پیکری مرد 46xy می باشد یعنی یکی از دسته های کروموزومی ۲۲ کروموزوم اتوزوم و ۱ کروموزوم x و دیگر دسته شامل ۲۲ کروموزوم اتوزوم و یک کروموزوم y است.

برای اطلاع از بهترین زمان بارداری جهت پسر یا دختر دار شدن بر روی لینک کلیک کنید.

سلول های جنسی مرد و زن هر کدام یک دسته کروموزومی دارند به هنگام لقاح آن ها را به اشتراک گذاشته و سلول حاوی دو دسته کروموزومی به نام تخم یا زیگوت شکل می گیرد. طی تقسیمات متوالی زیگوت، جنین به وجود می آید.

بیماری ژنتیکی نوزادان ممکن است در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها و یا جهش در یکی از ژن ها ایجاد شوند. این بیماری ها ممکن است از ناهنجاری و اختلال کروموزومی و ژنی سلول های جنسی مادر و پدر به نوزاد منتقل شوند و یا اینکه حاصل جهش تازه ایجاد شده در ژن های نوزاد به وجود بیایند یعنی ممکن است ارثی باشند و یا نه.

برای اطلاع از نشانه های بارداری پنهان بر روی لینک کلیک کنید.

بیماری ژنتیکی نوزادان تاثیرات متفاوتی دارند، ممکن است منجر به مرگ جنین در رحم مادر، مرگ نوزاد به دنیا آمده یا نقص های جسمی و خونی شوند. بیماری ژنتیکی نوزادان ممکن است در همان بدو تولد بروز کند و یا اینکه تا زمان بزرگسالی و بلوغ از خود اثری نشان ندهد مانند بیماری های ژنتیکی جنسی.

آیا بیماری های ژنتیکی قابل درمان است؟

متاسفانه درمانی برای اکثر بیماری های ژنتیکی وجود ندارد زیرا عامل ایجاد این بیماری ها ماده ژنتیک است که ساختار اندام های بدن را شکل می دهد و کنترل عملکرد کل بدن را بر عهده دارد. عوارض بیماری ژنتیکی نوزادان بسته به نوع بیماری متفاوت است و ممکن است قدری زندگی آینده نوزاد را تحت تاثیر قرار دهد و یا اینکه منجر به مرگ او در فواصل زمانی کوتاه مدت و یا چند ساله شود.

برای اطلاع از سونوگرافی های ضروری بارداری بر روی لینک کلیک کنید.

برای یکسری از بیماری های ژنتیکی راه های کنترل وجود دارد ولی درمان قطعی ایجاد نمی شود، این راه های کنترل برای بیماری هایی هستند که در عملکرد یک اندام یا فاکتور خونی مشکل ایجاد می کنند و اکثر اوقات منجر به مرگ نمی شوند. در تعداد محدودی از بیماری ژنتیکی نوزادان درمان به واسطه پیوند اندام ها وجود دارد.

برای اطلاع از عوارض مصرف ریتالین بر جنین بر روی لینک کلیک کنید.

با این اوصاف بهترین راه جلوگیری از ایجاد بیماری های ژنتیکی بررسی شجره نامه ژنتیکی پدر و مادر از نظر بیماری های ژنتیکی می باشد. در این بررسی ها مشخص می شود که اگر پدر و مادر در خانواده خود فرد با افرادی با بیماری های ژنتیکی دارند احتمال انتقال بیماری به فرزند آن ها به چه میزان است. اقدام دوم برای پیشگیری از بیماری ژنتیکی در نوزادان، غربالگری های دوران بارداری است. در این روش بیماری هایی مانند سندروم داون و تریزومی ۱۸، همچنین بیماری های قلبی، مغزی و ستون فقرات به خوبی مشخص می شود.

علائم بیماری ژنتیکی در نوزادان

نشانه های وجود بیماری ژنتیکی در نوزادان برای هر بیماری متفاوت است و همانطور که گفتیم ممکن است بروز بیماری در دوران بلوغ و بزرگسالی اتفاق بیفتد. در ادامه مطلب به معرفی چند بیماری شایع ژنتیکی در نوزادان و علائم بروز آن ها می پردازیم:

سندروم داون یا تریزومی ۲۱

این بیماری ژنتیکی در نوزادان به علت وجود یک کروموزوم اضافه شماره ۲۱ رخ می دهد یعنی نوزاد مبتلا ۴۷ کروموزومی است. نوزاد به دنیا آمده با سندروم داون چهره به خصوص دارد و رفته به رفته این تفاوت چهره بیشتر نمایان می شود. از دیگر نشانه های این بیماری ژنتیکی می توان به این موارد اشاره کرد: پوست روی گردن شل، چین کف دست، قامت کوتاه، شل بودن عضلات، انحراف انگشت کوچک دست بر روی انگشت چهارم، پس سر صاف، ناتوانی ذهنی با شدت کم، بیماری قلبی مادرزادی، دستان کوتاه و پهن، پل بینی صاف، قرار گرفتن گوش ها در پایین، دهان باز و زبان بیرون زده.

برای اطلاع از اهمیت ورزش دوران بارداری برای سلامت جنین بر روی لینک کلیک کنید.

سندروم ادوارد یا تریزومی ۱۸

این اختلال ژنتیکی هم ناشی از یک کروموزوم اضافه شماره ۱۸ می باشد. از نشانه بروز سندروم ادوارد می توان به این موارد اشاره کرد: کمبود رشد داخل رحمی، شکل گهواره ای پاها، انگشتان مشت کرده، آرواره عقب رفته، قرار گرفتن گوش ها در پایین، ناتوانی ذهنی به نسبت شدید، سختی عضلات، مشکلات ساختاری قلبی، مشکل در غذا خوردن، مرگ در کمتر از یک سال بعد از تولد.

سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳

این بیماری ژنتیکی در نوزادان، حاصل یک کروموزوم اضافه شماره ۱۳ می باشد. از نشانه وجود سندروم پاتو می توان به این موارد اشاره کرد: اختلال عصبی در مغز، پیشانی شیب دار، گهواره ای بودن پاها، تعداد انگشتان اضافه، انگشتان مشت کرده، مشکلات چشم، شکاف کام و لب، ناتوانی ذهنی به نسبت زیاد، مشکلات قلبی مادرزادی، مرگ نوزاد حداکثر تا ۱ سال بعد از تولد.

برای اطلاع از فواید زایمان در آب بر روی لینک کلیک کنید.

سندروم فریاد گربه

این بیماری ناشی از حدف قسمتی از کروموزوم شماره ۵ است. نوزادان مبتلا به این بیماری صدایی شبیه به میو میوی گربه از خود بروز می دهند. از دیگر نشانه های این بیماری ژنتیکی در نوزادان می توان به اختلال عصبی در مغز، قرار گرفتن گوش ها در پایین، زایده های پوستی و آرواره کوچک اشاره کرد.

کم خونی داسی شکل

در این بیماری برخی از گلبول های قرمز نوازد داسی شکل هستند و می تواند باعث ایجاد گرفتگی در رگ ها شوند. از نشانه های کم خونی داسی شکل می توان درد عضلانی ناشی از کمبود اکسیژن، سکته مغزی در نوزادان، عفونت های خونی و مشکلات کبدی کشنده را نام برد.

برای اطلاع از روش های جلوگیری از کم خونی در بارداری بر روی لینک کلیک کنید.

فنیل کتونوریا

بیماری که در اثر کمبود یک آنزیم خاص کبدی نوزاد قادر به استفاده از اسید آمینه ای( واحد سازنده پروتیین) به نام فنیل آلانین نیست و در اثر تجمع این اسید آمینه مشکلات مغزی به وجود می آید. از نشانه های فنیل کتونوریا می توان به استفراغ، تحریک پذیری در زمان نوزادی و با افزایش سن لرزش، تشنج، کاهش رشد و ناتوانی ذهنی اشاره کرد.

تالاسمی

این بیماری به واسطه وجود هموگلوبین های غیر طبیعی و کمبود هموگلوبین طبیعی برای ساخت گلبول قرمز به وجود می آید که در نتیجه آن نوزاد دچار کم خونی می شود. شدت این کم خونی می تواند ضعیف یا شدید باشد. از نشانه های این بیماری ژنتیکی در نوزادان می توان رنگ پریدگی، زردی پوست، بی اشتهایی، استفراغ، خستگی، مشکلات تنفسی و بزرگ شدن طحال را نام برد. اگر این بیماری در نوزادان کنترل و درمان نشود ممکن است منجر به مرگ در زمان نوزادی یا دوران کودکی شود.

برای اطلاع از روش های کنترل دیابت بارداری بر روی لینک کلیک کنید.

هموفیلی

این نوع از بیماری ژنتیکی در نوزادان به واسطه نقص در فاکتور های انعقاد کننده خون به وجود می آید. در پی وجود این بیماری خونریزی های بی دلیل زیر پوستی، خونریزی شدید بعد از واکسیناسیون و یا خونریزی ناشی از یک خراش کوچک بر پوست رخ می دهد. با بزرگ شدن نوزاد این مشکل هم شدت می یابد و علائمی همچون خونریزی شدید در هنگام مسواک زدن، بعد از جراحی یا جراحت کوچک، خونریزی داخلی، گرفتگی عضلات، درد مفاصل و خستگی را بروز می دهد.

سیستیک فیبروزیس

یکی از بیماری های خطرناک و کشنده ژنتیکی است که منجر به افزایش غلظت ترشحات ریه، کبد، لوزالمعده، روده، دستگاه تناسلی و همچنین چسبنده شدن این ترشحات می‌شود. در اثر وجود این بیماری میزان نمک موجود در ترشحات غدد سازنده عرق نیز افزایش می‌یابد و نمک مورد نیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود. این بیماری از طریق درگیر کردن ریه به نوزاد آسیب می رساند زیرا سفت شدن ترشحات مخاطی ریه باعث گرفتگی و انسداد مجرا های هوایی می شود. از نشانه های وجود این بیماری می توان به مشکلات تنفسی، خس خس کردن ریه و سینوزیت اشاره کرد. همانطور که گفتیم این بیماری ژنتیکی در نوزادان بر روی روده، کبد و لوزالمعده هم تاثیر می گذارد پس می تواند منجر به عوارضی همچون بی اشتهایی، دل پیچه، استفراغ، کمبود وزن و کاهش رشد شود.

برای اطلاع از نشانه های عفونت دستگاه تناسلی مردان بر روی لینک کلیک کنید.

دیستروفی عضلانی دوشن

اختلال شایع ژنتیکی مربوط به ماهیچه های بدن است. با وجود این بیماری نوزاد به هنگام حرکت کردن دچار مشکل می شود، چهار دست و پا رفتنش از بقیه نوزادان سالم کندتر است، در راه رفتن دچار مشکل می شود و در نهایت در ۶ سالگی این تفاوت چشمگیر می شود. تا ۱۰ سالگی به صورت کامل از حرکت باز می ماند و متاسفانه فلج شدن کودک رخ می دهد. در اثر این فلج شدن، بدن به تدریج بر روی قفسه سینه خم می شود و به تدریج فرد دچار مشکلات تنفسی شده و این مشکلات منجر به مرگ می شود.

برای اطلاع از نحوه خواباندن نوزاد بر روی لینک کلیک کنید.

با توجه به توضیحات گفته شده در رابطه با بیماری ژنتیکی در نوزادان قبل از اقدام به بارداری، بهتر است زوجین بررسی های ژنتیکی را انجام دهند و در زمان بارداری از انجام به موقع غربالگری های ضروری غافل نشوند. بعد از به دنیا آمدن نوزاد حتما نشانه غیر عادی درمورد شرایط جسمی، شیر خوردن، گریه کردن،رنگ پوست و… را به پزشک متخصص اطفال توضیح دهند تا در صورت لزوم بررسی های لازم به موقع انجام شود. همانطور که گفتیم برای بیماری ژنتیکی نوزادان ممکن است راه درمان هم وجود داشته باشد یا بتوان پیشرفت آن کنترل کرد که این اقدامات نیازمند تشخیص به موقع است.

خلاصه مطلب

ما در این مقاله به بررسی برخی از بیماری های شایع ژنتیکی نوزادان پرداختیم و اطلاعات مفیدی در رابطه به علایم این بیماری ها در اختیار شما عزیزان قرار دادیم. همچنین بیان کردیم که بسته به نوع اختلال، بیماری میتواند غیر قابل درمان، قابل کنترل و یا درمان پذیر باشد. چنانچه در رابطه با بیماری ژنتیکی در نوزادان به مشاوره نیاز دارید می توانید با مشاوران دکتر فکر تماس بگیرید.